Mundo, 21 de abr 2025 (ATB Digital) .- El año 2012, la actriz Angelina Jolie anunció que tenía una mutación en BRCA1, un gen relacionado con un aumento en la probabilidad de padecer cáncer de mama.
En 2007 Angelina Jolie se enfrentaba a un momento vital especialmente duro. Tras 7 años luchando contra un cáncer de ovario, su madre, Marcheline Bertrand, falleció en el hospital Cedars-Sinai de Los Ángeles con solo 56 años. Antes que ella, en 1973, también su abuela falleció por el mismo motivo a la temprana edad de 45 años. Y en 2013, con 61, su tía materna tampoco pudo superar un cáncer de mama. Que estos hechos similares se repitiesen con tanta frecuencia era, como mínimo sospechoso, por lo que los sanitarios aconsejaron a la actriz que escudriñase en la herencia invisible que nos dejan nuestros progenitores: los genes.
Tras un análisis genético, la actriz reveló que tenía una mutación en un gen denominado BRCA1. Este gen normalmente se encarga de la reparación del ADN dañado, por lo que evita la generación de células cancerígenas. Sin embargo, cuando este gen sufre una mutación puede inactivarse y, por tanto, las mutaciones se van acumulando, lo que aumenta el riesgo de desarrollar un cáncer.
Afortunadamente, los humanos tenemos dos copias funcionales de cada gen, por lo que, si una se inactiva de forma espontánea, la otra puede suplir el efecto durante el resto de la vida de la célula. Sin embargo, en el caso de la familia de la Angelina, sus miembros partían con una enorme desventaja respecto al resto de la población puesto que habían heredado una de las copias disfuncional del gen. Por ello, una única mutación en el gen que le quedaba sano podría resultar en un cáncer.
¿Qué es BRCA1?
BRCA es un acrónimo de Breast Cancer, puesto que su inactivación está especialmente relacionada con la aparición de cáncer de mama. Ahora bien, las dos variantes de BRCA (1 y 2) también se expresan en otros tejidos, como los ovarios, o el páncreas, por lo que su mal funcionamiento también aumenta el riesgo de padecer cáncer en dichos órganos.
Por ello, la actriz tomó la decisión en 2013 de someterse a una cirugía preventiva para extirpar el tejido mamario y, de este modo, disminuir el riesgo de que alguna de dichas células se volviese cancerígena. En 2015, tras una posible detección de un estadio temprano de cáncer de ovario, la actriz también se sometió a una segunda cirugía para extraer dichos órganos y las trompas de Falopio.
Lo mediático del caso permitió que muchas personas conociesen los genes BRCA, así como a dejar de estigmatizar las mastectomías y ooforectomías profilácticas. Es decir, aquellas extirpaciones de tejido mamario y ovarios para prevenir la aparición del cáncer. Además, el número de análisis genético de los genes BRCA que se realizaron en los años posteriores aumentó considerablemente. Este hecho, generalmente, se consideraría un éxito por parte de la comunidad sanitaria, tuvo un efecto indeseado y potencialmente perjudicial para algunas personas que se realizaron el test.
Es complejo comprender las implicaciones de un test genético
Al realizarnos un test genético debemos comprender que no estamos observando realidades absolutas e inamovibles. Es decir, si analizamos BRCA1 y lo tenemos mutado no quiere decir que sí o sí vamos a desarrollar un cáncer, si no que tenemos más probabilidad que una persona promedio. Concretamente, se estima que el 60% de las mujeres que presentan una mutación en BRCA1 desarrollarán un cáncer de mama a lo largo de su vida. Sin embargo, algunas personas que se realizaron las pruebas y dieron positivo asumieron que iban a padecer cáncer con toda seguridad, lo que les supuso un aumento del estrés y de la ansiedad vital.
Cultivo ex vivo de células procedentes de un cáncer de mama.
Por otro lado, si BRCA1 no presenta ninguna mutación, tampoco quiere decir que nos convirtamos en personas inmunes contra el cáncer. Según fuentes del National Cancer Institute, el 13 % de las mujeres padecerá un cáncer de mama en algún momento de su vida, independientemente de si presentan una mutación en BRCA1 o no. Por ello, aquellas personas que dan negativo han de seguir realizándose los chequeos médicos para detectar a tiempo un posible cáncer cuyo origen genético sea distinto.
Además, estas mutaciones no entienden de géneros. Los hombres son portadores del 50% de las mutaciones en los genes BRCA y pueden sufrir sus consecuencias en forma de cáncer de mama masculino, cáncer de próstata o de páncreas. Por ello, lamenta la Dra. Heather Cheng, directora de la Clínica de Genética del Cáncer de Próstata Fred Hutch: «No hay suficientes hombres que se sometan a pruebas genéticas para ver si son portadores de una variante de los genes BRCA1 o BRCA2 que aumente su riesgo de cáncer».
Los fundamentos de este lamento provienen de que, de cada 10 test genéticos de BRCA1 y 2 que se realizan en el mundo, en únicamente 1 el receptor es hombre. Este hecho, que parte del desconocimiento, también se refleja en una demora en las directrices sanitarias y medidas específicas para casos de mutaciones en los genes BRCA en varones. Como resultado, estos hechos pueden suponer un atraso en el diagnóstico, algo que en el cáncer puede marcar la diferencia en el éxito del tratamiento.
En definitiva, el efecto Angelina Jolie tuvo un impacto mayoritariamente positivo en la compresión del cáncer por el público general. La actriz dio a conocer BRCA a su público y, aunque es cierto que se malinterpretaron algunos aspectos, ayudó a romper estigmas acerca de la prevención del cáncer y a enseñar que la salud ha de ser un pilar central en la vida de las personas.
Fuente: National Geograpic España