Mundo, 25 de abr 2025 (ATB Digital) .- El bioquímico canadiense es una de las voces más influyentes en el debate sobre el genoma oscuro y el verdadero significado de “función” en nuestro ADN.
¿Y si una buena parte de lo que eres… no sirviera para nada? Piénsalo un momento. Cada célula de tu cuerpo lleva una copia completa de tu genoma: un inmenso manual de instrucciones escrito con más de tres mil millones de letras. Se trata del famoso ADN, la molécula que contiene toda la información necesaria para construirte, mantenerte con vida y hacerte funcionar. Ahora bien, ¿qué pasaría si te dijeran que en 90% de ese material no sirve absolutamente nada?
EL ADN SILENCIOSO
Durante muchos años, la ciencia asumió que el ADN era una especie de gran plano estructural, es decir, una combinación de elementos en el que cada parte tenía su gran propósito.
No obstante, se trata de una afirmación que comenzó a tambalearse cuando, alrededor de los años 60 y 70, los biólogos descubrieron algo desconcertante: la mayor parte del ADN no codificaba proteínas. Es decir, casi el 90% del ADN, realmente, no participaba directamente en fabricar las piezas básicas del cuerpo. Y, para colmo, muchas veces no parecía hacer absolutamente nada. Fue en ese momento cuando surgió el término de “ADN basura”, conocido en inglés como junk DNA, es decir, una forma de referirse a todo ese material genético no-codificante. La idea no era, como puede parecer, insultar al genoma, sino más bien reconocer que se trataba de una enorme proporción de ADN que no parecía tener una función clara.
Al final, los científicos estaban observando que muchas de las secuencias se repetían sin sentido o que otras estaban fragmentadas sin aparente sentido, como si se tratase de capítulos sin principio o sin final.
De hecho, esto desconcertó tanto a los investigadores que incluso se comenzó a hablar del “paradigma del desperdicio”. En otras palabras, ¿cómo era posible que la evolución hubiera permitido semejante exceso?
EL PROYECTO GENOMA HUMANO Y ENCODE
Sin embargo, todo cambió con la llegada de uno de los proyectos científicos más ambiciosos de todo el siglo XX: el Proyecto Genoma Humano, el cual culminó oficialmente en 2003. Gracias a él, logramos por primera vez leer toda la secuencia del ADN humano: un logro espectacular, sí, pero también un baño de realidad.
Al examinar el genoma humano, los investigadores se encontraron con una sorpresa más: menos del 2% del ADN codificaba proteínas. Y fue entonces cuando comenzaron las preguntas: ¿y lo demás? ¿qué era? ¿solo relleno?
Se trataba de un hallazgo que no solo confirmaba que el genoma estaba lleno de “silencio”, sino que parecía obligar a replantear cómo funcionaba realmente la biología. ¿Acaso ese “ADN basura” tenía funciones que aún no comprendíamos? Para poner una respuesta, en 2003, nació un nuevo proyecto internacional, ENCODE (Enclyclopedia of DNA Elements), el cual tenía un objetivo ambicioso: identificar todas las partes funcionales del genoma humano, incluso aquellas que no codificaban proteínas.
Y entonces el debate se volvió mucho más intenso. En 2012, ENCODE publicó un resultado que hizo mucho ruido: según sus análisis, hasta el 80% del genoma humano mostraba algún tipo de “actividad bioquímica”. Es decir, parecía “estar haciendo algo”. Y fue entonces cuando el mundo empezó a proclamar que el mito del “ADN basura” había muerto. De hecho, durante un tiempo, esa fue la narrativa dominante: que casi todo el genoma tenía alguna función, aunque esta no fuera evidente.
¿QUÉ SIGNIFICA TENER UNA FUNCIÓN?
No obstante, el debate no se cerró ahí y, durante los años siguientes, múltiples científicos sintieron cierto escepticismo. Uno de ellos fue Laurence A. Moran, quien en 2023 publicó “What’s in Your Genome? 90% of Your Genome Is Junk”.
Para Moran y otros expertos, ENCODE había cometido un error conceptual grave: confundir actividad bioquímica con función biológica. Es decir, defendían que el hecho de que una parte del ADN se transcriba o interactúe no implica necesariamente que sea útil o necesaria para el organismo.Y este punto es clave. Porque, al final, todo el debate dura en torno a cómo definimos “función” en el contexto del ADN. Una corriente de científicos, incluidos muchos implicados en ENCODE, tiende a considerar que, si una secuencia se transcribe, o afecta de algún modo a otras partes del genoma, entonces tiene alguna función. Otros, como Moran, apelan a un criterio más exigente: una secuencia solo tiene función si su presencia es producto de la selección natural, si su eliminación causa daño o si se conserva a lo largo de la evolución.
¿BASURA, TESORO O ZONA OSCURA?
Ante este panorama, se ha extendido la idea de abandonar el término “ADN basura” por uno menos agresivo y más prudente: “genoma oscuro”. Con este nuevo enfoque, no se pretende afirmar que todo el ADN no codificante tenga función, pero sí se trata de reconocer que todavía estamos lejos de entender completamente su papel. Así, en lugar de suponer que es inútil, se insta a mantener la mente abierta y seguir investigando.
De hecho, en los últimos años, se han descubierto funciones clave en regiones que antes se consideraban irrelevantes, como la regulación de genes, el control del desarrollo embrionario o la participación en enfermedades. Pero no, eso no significa que todo tenga una función importante. Simplemente, como tantas cosas en la ciencia, quiere decir que todavía hay que hacerse más preguntas, revisar lo que se creía saber y seguir buscando respuestas.
Fuente: National Geographic