Mundo, 23 de sep 2025 (ATB Digital).- Por definición se considera una enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 1 cada 2000 personas. Es decir, que a pesar de su nombre, una enfermedad rara no lo es por la rareza de sus síntomas, sino que se trata de aquella que se presenta en una parte muy pequeña de la población. Lo mismo sucede con las ultrarraras, que son aquellas que tienen una prevalencia menor a 1 de cada 50000 personas, aunque generalmente estas enfermedades suelen presentarse en pocas decenas o centenas de pacientes en todo el mundo. Por ello también se las conoce como «enfermedades minoritarias».
En la actualidad se conocen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras, lo que, tras los cálculos estadísticos pertinentes da lugar a que entre el 4 % y el 7 % de la población podría padecer uno de estos trastornos. El mayor problema suele venir con el diagnóstico, ya que, especialmente cuando se trata de aquellas con sintomatología leve, las enfermedades raras pueden quedar reducidas a frases como «esto me pasa de toda la vida, es normal» o «es un día malo, no hace falta ir al médico».
En el caso de trastornos más graves, el tiempo medio de diagnóstico de una de estas enfermedades es entre 5 y 8 años, aunque puede alargarse hasta más de una década en la que los pacientes van saltando de especialista en especialista. La razón de estos tiempos tan largos se debe a que la sintomatología suele confundirse con otras enfermedades más comunes y generalmente, se acaba diagnosticando por descarte, cuando ya no quedan más opciones. Este proceso marcado por la incertidumbre es especialmente difícil para los pacientes, que únicamente buscan una respuesta ante aquello que les pasa y que nadie parece poder explicar.
Las nuevas técnicas diagnósticas, una nueva esperanza
Afortunadamente, un motivo de alegría para las personas que sufren estas enfermedades es el abaratamiento de los costes de las pruebas genéticas y las técnicas cada vez menos invasivas. Además, en diversos laboratorios de todo el mundo se están probando nuevas técnicas basadas en inteligencia artificial entrenadas para el diagnóstico que podrían reducir significativamente el tiempo de espera para conocer los resultados de una prueba.
Además, como indican en la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, existen varios proyectos que tratan de detectar posibles trastornos desde el nacimiento mediante cribados neonatales. En una encuesta realizada a 5569 pacientes y familiares de pacientes de enfermedades raras, más de un 85 % de las personas que tomaron parte les hubiese gustado que les diagnosticasen (o a sus familiares) la enfermedad antes o inmediatamente tras el nacimiento.
Ahora bien, los resultados de la encuesta son menos contundentes cuando se trata de trastornos que tienen un efecto leve o inexistente en la vida de los pacientes, así como del cribado de variantes genéticas que únicamente dan una mayor probabilidad de acabe apareciendo un trastorno. En este caso, los mayores miedos que tienen los familiares son la aparición de ansiedad, así como la posible creación de estigmas o la discriminación que pueda aparecer a raíz del conocimiento del trastorno.
Aunque, sin duda, la gran tarea pendiente es el desarrollo de tratamientos específicos de las enfermedades, ya que hasta un 90% de enfermedades raras no tiene cura. Pero queda lugar para la esperanza, ya que en la actualidad el mundo está siendo testigo de avances que permiten hasta curar enfermedades genéticas antes incurables. Un maravilloso ejemplo de estos avances lo hemos podido vivir este año, el caso de KJ, el bebé de Filadelfia que nació con un déficit de la enzima carbamoil fosfato sintetasa 1 y que va a poder vivir una vida normal.
El conocimiento de enfermedades raras beneficia a todos
La investigación en enfermedades raras no sólo beneficia a pocos pacientes, sino que puede aportar avances que repercutan en toda la sociedad. Un claro ejemplo de estos beneficios es el hallazgo del gen TP53, cuyas mutaciones derivan en una gran cantidad de tipos de cáncer. Este gen se observó por primera vez en los años 80 en un niño del hospital Westmead de Sídney, que acudió con un raro cáncer de las glándulas adrenales, consecuencia del síndrome Li-Fraumeni.
Gracias a esta investigación se han podido desarrollar métodos diagnósticos y tratamientos que en la actualidad salvan la vida de miles de personas que padecen cáncer. Por ello, seguir invirtiendo esfuerzos en comprender y analizar al detalle enfermedades raras acaba reportando beneficios a toda la humanidad, desde técnicas diagnósticas hasta tratamientos de enfermedades comunes.
Fuente: National Geographic