La Paz, 21 de jun 2024 (ATB Digital).- Una investigación revela que una sola copia del gen ‘APOE 3 Christchurch’ ayuda a retrasar el deterioro cognitivo en una población condenada a sufrir esta dolencia neurodegerativa
Una especie de maldición parecía cernirse sobre un puñado de familias de Yarumal, un municipio de la región de Antioquia, al noroeste de Colombia. Durante generaciones, sus habitantes pensaron que un embrujo había caído sobre sus cabezas y les había condenado a olvidar jóvenes, pues muchos de ellos, en cuanto cumplían los 40, empezaban a perder la memoria. Sin embargo, hace algo más de tres décadas, la ciencia logró desmontar la superstición y alumbró la verdadera razón de esa sentencia en vida: miles de personas de 25 familias tenían la llamada mutación paisa, una variación en el gen de la presenilina 1 que hace que sus portadores desarrollen, casi con el 100% de probabilidad, alzhéimer precoz.
El hallazgo abrió una puerta para investigar tratamientos que logren revertir o, al menos, retrasar la aparición de esta enfermedad neurodegenerativa a edades tan tempranas. Y convirtió a este territorio colombiano en el epicentro de una batalla científica contra el alzhéimer precoz. Las pesquisas, de hecho, ya dieron con una paciente casi inmune a la demencia hereditaria y descubrieron que era porque, pese a ser portadora de la mutación paisa, la mujer tenía dos copias del gen APOE 3 Christchurch, una variante rarísima del gen APOE 3 que parece proteger contra el desarrollo de la enfermedad. Ahora, una nueva investigación publicada este miércoles en la revistaNew England Journal of Medicineahonda en la comprensión de este mecanismo y constata que incluso una sola copia de esta variante genética protectora ya es suficiente para ayudar a retrasar el deterioro cognitivo.
Fuente: Medios Internacionales