La Paz, 1 mar 2023 (ATB Digital). – El Ministerio de Salud identificó desde 2015 92 tipos de enfermedades denominadas raras o poco frecuentes, informó la responsable nacional de Gestión de Servicios de Genética, Liszet Pinto, a propósito del día mundial de estas patologías que se celebra la última jornada de febrero.
“Gracias a las jornadas científicas sobre enfermedades raras o poco frecuentes, desde 2015 se han identificado 92 tipos de enfermedades, como el síndrome de Cornelia de Lange (cuatro pacientes identificados); síndrome de Apert (cuatro pacientes); osteogénesis imperfecta tipo II (tres pacientes); artrogriposis múltiple congénita (dos pacientes), entre otros”, detalló.
Por ejemplo, el síndrome de Cornelia de Lange consiste en anomalías de desarrollo que afectan múltiples partes del cuerpo. No se conoce el porcentaje exacto de la población afectada con este síndrome, pero se calcula que la condición afecta a 1 en cada 10.000 a 30.000 recién nacidos.
Explicó que el último día de febrero, desde 2008, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes; en ese marco, más de 100 países tanto de Europa como de América Latina organizan varias actividades. En el caso de Bolivia, desde 2015 se desarrolla el Concurso y las Jornadas Científicas Bolivianas.
El objetivo de esta celebración es crear conciencia en la población y ayudar a las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen unos 7.000 tipos de enfermedades raras o poco frecuentes y de estas ni el 10% tiene tratamiento en el ámbito mundial, además que es muy costoso, agregó.
El Ministerio de Salud actualmente trabaja en un proyecto de registro nacional de enfermedades raras o poco frecuentes, ello permitirá conocer los tipos y qué cantidad de personas están afectadas con estas patologías en Bolivia.
“A partir de estos datos vamos a generar políticas públicas para que los pacientes en el ámbito internacional participen en estudios y ensayos clínicos que se practican por pocas instituciones porque los costos son altísimos tanto para la investigación como para los tratamientos que puedan ser útiles en cada caso”, aseveró.
Agregó que hace dos años, producto de las jornadas científicas, se ha podido organizar la Alianza Boliviana de Pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes y sus familiares, con quienes se coordinan algunos trabajos como el registro y otras acciones en beneficio de esta población vulnerable.
De las enfermedades raras o poco frecuentes el 72% es de origen genético, por lo que se presentan desde la infancia y el resto se presenta por enfermedades infecciosas, inmunológicas, alergias u otro tipo de males infecciosos.
(Ahora el Pueblo)